La Narcolepsie

La partie consacrée à la Santé dans sa globalité. Principalement la psychologie, psychologie sociale, la psychiatrie, les troubles de l'humeur, de la personnalité, les handicaps, l'autisme...
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Loups56
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La Narcolepsie

Message par Loups56 » jeu. 5 mars 2015 18:33

Après l'étude du sommeil, voici la narcolepsie, maladie pouvant être mis en exergue suite à l'étude du sommeil chez les personnes venant consulter pour un trouble du sommeil.

Si je tenais à aborder ce sujet, c'est que cela reste une maladie assez peu connue et où là aussi, on trouve quelques idées reçues.

La narcolepsie

La Narcolepsie est aussi appelé Maladie, ou Syndrome, de Gélineau du nom du médecin qui a été le premier, en 1880, a décrire complètement ses symptômes. Un autre médecin, le Docteur Westphal, avait donné déjà en 1877 une première description de la narcolepsie.

Il s'agit d'une maladie, dite rare. La prévalence est évaluée entre 0.02 % à 0.05 % et est estimée à 24 personnes sur 100 000 en Europe (dernière étude datant de 2011 - site de l'Orphanet). La proportion n'est pas la même selon les continents.
Ce chiffre serait, certainement, sous-évalué de par les connaissances insuffisantes, des médecins généralistes, sur les pathologies neurologiques et conduisant à des diagnostics erronés et d'autres part certains malades présentant des symptômes "légers" ne consultent pas forcément et tentent de faire avec.

Il y aurait un peu plus d'hommes de toucher que de femmes.

On ne naît pas narcoleptique, ou plus exactement, la maladie se déclencherait de l'enfance à la cinquantaine, mais on observe un pic principal à l'adolescence (entre 15 - 20 ans) et un pic plus faible vers 36 ans.


Les symptômes de la narcolepsie

La maladie comprend 2 symptômes principaux qui, lorsqu'ils sont présents tous les 2 suffisent à eux seuls à diagnostiquer la maladie : L'hypersomnolence diurne et la cataplexie. Lorsqu'on ne retrouve que l'hypersomnolence, des investigations plus poussées ont lieu afin de poser un diagnostic définitif.

1°) L'hypersomnolence diurne

Se caractérise par des accès irrépressibles de sommeil, pouvant intervenir plusieurs fois par jour, d'une durée allant de quelques instants à presque une heure.

Ces endormissements ont la particularité de faire entrer le patient directement en phase de sommeil paradoxal alors qu'habituellement cette phase ne survient qu'en fin de cycle de sommeil soit aux environs d'1h30 de sommeil.

Ces accès diurnes de sommeil ne peuvent pas être assimilés à des périodes de récupération. La phase de sommeil paradoxal (phrase du rêve) n'est pas un sommeil récupérateur.

Les patients vont s'endormir brusquement qu'ils soient tranquillement assis dans un fauteuil ou derrière le volant de leur voiture ou en pleine activité quelconque.

C'est d'ailleurs ce qui est montré le plus souvent lors des reportages, même si les cas présentés sont extrêmes et ne reflètent pas la réalité de ce que vivent la majorité des narcoleptiques.

Ces somnolences sont perçues par l'entourage, surtout lorsque celui-ci n'est pas au courant ou que la personne n'est pas encore diagnostiquée, comme un manque d'intérêt, de la fainéantise...

Ces fluctuations continuelles de la vigilance s'accompagnent de difficultés d'attention et de mémoire. Elles peuvent entraîner des automatismes - phrases sans sens - rangements d'objets dans des endroits insolites - conduite d'une voiture dans un endroit imprévu ...


2°) La cataplexie

C'est un symptôme caractéristique de la narcolepsie. Tous les narcoleptiques n'en souffrent pas, mais on estime que 80 % des narcoleptiques souffrent de la narcolepsie-cataplexie.

La cataplexie est une perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience et pouvant survenir à n'importe quel moment de la journée. Elle peut toucher que quelques muscles (muscles du visages, du cou...) mais peut également toucher l'ensemble du corps et entraîner de ce fait la chute de la personne au sol.

Ces épisodes de cataplexie sont généralement déclenchés par une émotion forte : surprise, rire, annonce d'une bonne nouvelle ou colère...

Généralement, la crise prend fin lorsque l'émotion disparaît ou diminue.

Le malade ne perd pas connaissance, mais reste cependant incapable de réagir à toute stimulation, ces perceptions sensorielles restant parfaitement conservées. Il garde le souvenir de tout événement survenu au cours de son accès.

Ci-dessous, une vidéo d'une personne atteinte de narcolepsie cataplexie qui se filmait, pour présenter des mouvements de danse, lorsque les symptômes sont apparus. La vidéo est parlante et exprime bien mieux ce qu'est la cataplexie.

[BBvideo 425,350]http://www.dailymotion.com/video/x2enc0 ... ant_school[/BBvideo]


Les 2 symptômes suivant ne sont pas toujours présents, mais peuvent compléter le tableau clinique, ils peuvent également se retrouver dans le reste de la population, mais de manière plus épisodique et en plus faible proportion.

3°) Les Hallucinations

On peut trouver des hallucinations à l'endormissement (hypnagogiques) ou au réveil (hypnopompiques).
Il s'agit d'irruptions d'épisodes de rêve dans la réalité, ces hallucinations viennent compliquer, parfois, la pose d'un diagnostique, car rattaché à des troubles psychologiques.


La description qui suit provient du site :http://www.le-sommeil.fr/?p=34

Les hallucinations des deux types peuvent prendre toutes sortes de formes. Elles peuvent être visuelles (apparition d'insectes, de monstres, de voleurs, etc.) ou auditives (impression de percevoir un bruit, une musique, une voix, un bourdonnement, etc.). Les hallucinations peuvent aussi être kinesthésiques, c'est-à-dire qu'elles sont relatives au mouvement et à la perception du corps dans l'espace, et qu'elles peuvent donner à la victime l'impression qu'elle bouge, que la pièce bouge, qu'on la touche, etc. Il arrive que les hallucinations soient mixtes. Par exemple, l'infortuné dormeur pourrait bien avoir l'impression qu'une sorcière hideuse et hurlante est montée dans son lit pour tenter de l'étrangler. Il ressentirait alors la sensation d'étranglement, tout en discernant très clairement les traits de l'intruse et en percevant ses cris stridents. De quoi, admettons-le, donner des sueurs froides aux plus raisonnables d'entre nous !


4°) Les paralysies du sommeil


Elles se produisent en fin de nuit (au moment du réveil matinal) ou à la fin d'une sieste en journée. La personne se réveille, mais est dans l'incapacité de bouger les membres, ne faire le moindre geste. Cet état peut durer quelques dizaines de secondes, mais qui paraissent durer de longues minutes.



Les causes de la narcolepsie

Malheureusement, elles sont encore mal connues. Il y aurait plusieurs facteurs intervenant dans son déclenchement et plusieurs hypothèses ont été émises.

* une origine génétique et une hérédité

Cette hypothèse a été émise après s'être rendu compte que l'on retrouve parfois des familles entières de narcoleptique.
Plusieurs gènes pourraient intervenir dans la transmission de la narcolepsie. On retrouve d'ailleurs chez plus de 80 % des narcoleptiques une altération d'un voire 2 gènes du système HLA (que l'on retrouve à hauteur de 20 % dans le reste de la population).

Le système HLA est le principal système de groupe tissulaire chez l'homme. Ces groupes tissulaires jouant un rôle important dans la défense de l'organisme : ils contrôlent le système immunitaire et sont impliqués dans la compatibilité entre tissus (l'histocompatibilité).


* Des facteurs environnementaux

La narcolepsie, pourrait rester sous-jacente durant les premières années, et apparaître à l'occasion de contextes environnementaux particulièrement stressants, suite à un choc émotionnel (dépression, deuil, naissance d'un enfant...) ou plus récemment à l'injection d'un vaccin (H1N1). Ce choc serait l'élément déclencheur de la maladie


* Une maladie auto-immune

Une protéine du cerveau a été découverte en 1998 simultanément par deux équipes, l'une japonaise et l'autre américaine. La présence de cette protéine créée dans l'hypothalamus est fortement diminuée chez un grand nombre de patients narcoleptiques au point de devenir indétectable dans les analyses biologiques de certains d'entre eux. Cette protéine impliquée est nommée hypocrétine ou orexine.

Des recherches sont actuellement en cours à l'Unité U628 de l'INSERM sur une possible origine de la narcolepsie et des hypersomnies liées à un défaut de production d'histamine.


** Pour conclure, les causes sont encore mal définies, mais des programmes de recherche dans les centres de sommeils sont toujours en cours donc à suivre :)


Quelques sources ou liens permettant de creuser le sujet :

http://www.hypersomnies.fr/ : Sur ce site, l'hypersomnie idiopathique est également abordé (un autre trouble du sommeil assez proche de la narcolepsie).

http://narco-buzz.blogspot.be/search/label/etudes : Site très complet où sont abordés les questions juridiques en rapport avec la narcolpsie (permis de conduire, statut travailleurs handicapés...), un point sur les dernières études menés et des liens vers les associations de narcoleptiques (de Belgique et de France).

http://www.anc-narcolepsie.com/accueil.htm => Le site de l'Association Française de Narcolepsie - Cataplexie et Hypersomnie (ANC).
(Les membres m'ont d'ailleurs soutenu et sont même intervenu lorsque que la Narco est venu interférer dans mes études et dans l'entreprise où j'effectuais mon alternance. Je ne les remercierais jamais assez)


Le 27 mars 2015 se déroulera la 15ème journée du sommeil, plus d'informations ici.

Si vous souhaitez plus de précisions sur tel ou tel point n'hésitez pas ;)

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Re: La Narcolepsie

Message par Léo » jeu. 5 mars 2015 18:41

Merci Loups pour ces précisions. J'ai croisé quelqu'un qui souffre de narcolepsie et assisté a une crise de cataplexie. Pas marrant du tout comme maladie... Cette personne est, je crois, traitée par amphétamines ou équivalent à cela. J'ai peut-être mal compris pour le traitement alors... n'hésite pas à corriger.

Qu'en est-il du statut pour le travail ou la conduite par exemple ? Comment ça se passe pour toi ? Les traitements permettent-ils de vivre "normalement" ?
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Re: La Narcolepsie

Message par Loups56 » jeu. 5 mars 2015 19:30

Mais de rien Léo.

Non non, tu as très bien compris. C'est vrai que je n'ai pas parlé des traitements de la narcolepsie.

Il en existe plusieurs, tous ne réagissant pas de la même façon au traitement. Et dans le cas de la personne que tu as rencontrés le médicament doit, également, agir sur les crises de cataplexie.

Les différents traitements sont :

Le modafinil (Modiodal®)

C'est celui qui est généralement donné en première intention. La dose variant de 2 à 6 par jour.
Il n'y a pas de dépendance connu à ce médicament. Il est possible de l'arrêter pour les vacances, un week-end... sans difficultés majeurs (juste qu'on est beaucoup moins "éveillé" et que les crises de sommeil peuvent revenir dans la journée).

Par contre, pas mal d'effets secondaires vont avec :(

Petit hic aussi du modafinil c'est qu'il peut diminuer l’efficacité des pilules contraceptives mini ou micro-dosées.

Le modiodal fait partie des médicaments à ordonnance restrictives. Chaque année, il faut revoir le neurologue qui le prescrit pour 6 mois et le médecin généraliste peut le renouveler une fois.

Mais il me semble que chez près d'un tiers des narcoleptiques, ce n'est pas suffisant pour maintenir une niveau d'éveil satisfaisant.


Le méthylphénidate (Ritaline®)

C'est le deuxième médicament le plus souvent utilisé : il s’agit d’un produit proche des amphétamines, mais dont l’utilisation est plus facile car il s’élimine plus vite et présente moins d’effets secondaires et de risque de dépendance. L’élimination plus rapide permet une répartition en plusieurs prises, et le patient peut utiliser les siestes entre les prises.

On trouve aussi une forme retard (Concerta®) qui a récemment été mise à disposition du corps médical, permettant une seule prise quotidienne, mais cette forme n’est pas toujours adaptée aux besoins des malades narcoleptiques chez lesquels le fractionnement de la dose quotidienne en plusieurs prises donne le plus souvent de meilleurs résultats

Bien que les effets secondaires soient moins importants que ceux des amphétamines et que le nombre de cas d’accoutumance et de dépendance soit faible, il faut une surveillance cardiovasculaire régulière, notamment de la pression artérielle, et un suivi psychologique des patients sous Ritaline®.


Les autres traitements sont, sauf cas particuliers, d’un moindre intérêt :
- Les amphétamines (d-amphétamine et métamphétamine), dont l’effet éveillant est majeur mais qui présentent des effets secondaires également majeurs, disparaissent progressivement de la plupart des pays d’Europe. L’existence de la Ritaline® et du mazindol (Teronac®) devrait les faire disparaître des protocoles de traitement.

- Le mazindol (Teronac®) est utilisé chez certains patients, après échec du Modiodal® et de la Ritaline®. Il est actif chez environ 60% des patients à la posologie de 1 mg/jour. Néanmoins, ses effets secondaires doivent ne le faire utiliser qu’en quatrième position, après échec des autres possibilités.

- D’autres traitements, comme les inhibiteurs de la mono-oxydase non sélectifs, la sélégiline (Deprenyl®, Selegiline®, Otrasel®) ne devraient plus être utilisés, sauf cas individuels très particuliers, en raison de leurs effets secondaires trop importants.

(Sources : http://www.je-dors-trop.com/sitemap_traitements.asp)


Qu'en est-il du statut pour le travail ou la conduite par exemple ?
Concernant le travail ou la conduite tout dépend du degré de la narcolepsie et l'efficacité des traitements.

Je sais que certains sont reconnus travailleurs handicapés avec une incapacité de travail à hauteur de 80 %.
Après la démarche n'est pas forcément évidente à lancer... ce n'est jamais agréable d'être étiqueté "travailleurs handicapés" même si c'est une donnée confidentielle.

Concernant la conduite, la narcolepsie fait partie des affections médicales incompatibles avec l'obtention ou le maintien du permis de conduire ou autorisant la délivrance d'un permis de conduire à validité limitée (arrêté du 21/12/2005)
Toutefois, une aptitude à la conduite automobile peut être délivrée par la Préfecture de police sur avis de la Commission départementale du permis de conduire pour une durée limitée à un an, sous condition d’aptitude médicale (contrôle d’efficacité des traitements médicaux).

Il faut donc faire des démarches pour passer devant cette commission et prouver que le traitement permet de maintenir une attention suffisante (normale) pour la conduite automobile.
Cette preuve est amené en réalisant des T.M.E (test de maintien d'éveil - que j'ai abordé dans le post "le sommeil et son étude).

Comment ça se passe pour toi ? Les traitements permettent-ils de vivre "normalement" ?
Je dirais qu'au fil des années, j'ai appris à mieux dompter cette narcolepsie et à mettre en place des choses améliorant le quotidien comme :

- une lampe simulateur d'aube pour le réveil (je ressens nettement la différence quand je ne l'ai pas)
- une lampe de luminothérapie (le matin 30 min - et une au bureau que je met de temps à autre quand c'est trop dur)

Il est clair que le traitement me permet de vivre "normalement" mais il apporte parfois quelques effets secondaires qui sont pesants (maux de tête, nausées...). Les journées sans traitement, je me traîne, c'est comme s'il me manquait juste une petite impulsion pour démarrer... rien à voir avec la procrastination ;)

Il faut arriver à composer avec. Un jour le neurologue m'a dit qu'il fallait que je considère la narcolepsie comme une amie, qu'il ne fallait pas que je lutte contre elle car je le vivrais moins facilement. Mais j'ai comme l'impression que c'est un sacré boulet mon amie :lol:

Le plus dur, c'est cette fatigue toujours présente...

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Re: La Narcolepsie

Message par Bradeck » jeu. 5 mars 2015 22:12

Quel boulot !! :clap:

Merci, c'est très instructif, sur un sujet qui reste étonnant.
En raison du manque d’intérêt suscité, la journée de demain est annulée (Ministère du nihilisme)
Pour raison d'économies, la lumière du bout du tunnel va être éteinte (Ministère du budget)

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Re: La Narcolepsie

Message par Sphax » ven. 6 mars 2015 17:40

Merci, un super article qui en apprend pas mal et qui en plus est bien structuré. Bravo !
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Re: La Narcolepsie

Message par Loups56 » ven. 6 mars 2015 22:01

Merci beaucoup Bradeck et Sphax pour vos remerciements.
Bradeck a écrit :Merci, c'est très instructif, sur un sujet qui reste étonnant.
En parlant d'étonnant... ;) Généralement, avant de prescrire un traitement et en complément des tests de sommeil, d'autres examens sont nécessaires, notamment :

- Un électrocardiogramme (Pour vérifier qu'il n'y a pas de soucis particulier, les traitements pouvant induire des hypertensions, tachycardie...).

- Un IRM, permettant de vérifier qu'il n'y a pas de lésions particulières pouvant induire les symptômes d’hyper somnolence.

Et lorsque j'ai passé mon IRM, le médecin qui m'a fait passer l'examen est venu me voir pour me dire que tout était OK. Mais surtout, il est venu poser pleins de questions sur la Narcolepsie, il ne savait pas ce que c'était... J'ai trouvé ça assez étonnant de me rendre compte qu'il ne connaissait pas du tout cette maladie et que j'en savais de ce fait plus que lui alors que je venais tous juste de la découvrir (mais je n'étais pas médecin moi ^^).
Même si, je sais que les médecins ne peuvent pas tout connaître, j'avais été assez surprise.

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Re: La Narcolepsie

Message par Bradeck » dim. 8 mars 2015 00:49

Je trouve la démarche du médecin très "saine", bien que j'imagine qu'en tant que patient cela puisse être étonnant. Ils ont tellement de disciplines, de spécialités, qu'ils doivent faire un choix entre connaitre un peu de tout, ou se spécialiser.
De plus, comme tu le dis cette pathologie est rare, donc peu la connaisse bien.

Donc là c'est plutôt bien non ? Il a profité de te croiser pour en apprendre plus sur cette maladie qu'il a peu de chance de recroiser. Mais si c'est le cas, il en saura plus grâce à toi ^^
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Re: La Narcolepsie

Message par Loups56 » dim. 8 mars 2015 18:45

Oui, c'est évident qu'avec l'ensemble des disciplines et spécialisations, ça fait beaucoup à connaître :) Sa démarche était plutôt bien, mais j'avoue que cela m'avait malgré tout étonnée, moi qui venait d'apprendre ça depuis tout juste quelques semaines. Je me rends compte, d'ailleurs, que je n'ai pas du lui en apprendre beaucoup n'ayant alors pas encore assez de recul.
Bradeck a écrit :Donc là c'est plutôt bien non ? Il a profité de te croiser pour en apprendre plus sur cette maladie qu'il a peu de chance de recroiser. Mais si c'est le cas, il en saura plus grâce à toi ^^
C'est le cas, aussi, des pharmaciens qui me délivre le modiodal. Il n'y a que moi qui en prend dans la ville de mes parents, donc, forcément, les premiers mois où je venais le chercher, ils avaient pleins de questions sur la narco, les symptômes, le traitement...

Et encore maintenant, de temps à autre, ils prennent de mes nouvelles, de l'évolution ou si le médicament me va toujours, s'il n'y a pas trop d'effets secondaires... ;)

C'est vrai que, comme ça, s'ils voient passer un autre jour une ordonnance de modiodal, ils auront déjà eu plus d'informations sur le médicament et ce qu'il soigne.

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Re: La Narcolepsie

Message par romu » dim. 8 mars 2015 19:21

Merci, cet article est vraiment intéressant et instructif...
J'ai un ami qui est devenu narcolepsique suite au vaccin H1N1, et quand les premiers symptômes sont apparus, il a été qualifié de fénéant par les professeurs, et a écopé de nombreuses sanctions, et ceux même après le diagnostic, pour l'avoir vu s'endormir d'un coup, j'avoue que c'est surprenant.
Merci pour tout.
Au plaisir de te lire.
romu.
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Ses ailes de géant l'empêchent de marcher.

Charles Baudelaire (l'Albatros.).

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Re: La Narcolepsie

Message par Loups56 » sam. 24 févr. 2018 18:39

En début d'année, généralement, le troisième samedi du mois de janvier, se tient à l'Hôtel Dieu de Paris une journée sur le sommeil où ils font le point sur les avancées et abordent quelques points que les années suivantes les participants ont pu demander.

Cela faisait quelques années que je n'y avais pas assisté, mais devant repasser des tests pour le sommeil deux jours après et au vu des intervenants, j'ai souhaité y participer.

Ayant appris quelques nouvelles informations, j'ai pensé mettre ce fil à jour également.

Je commence avec les traitements.


Les traitements

- Concernant le modafinil (Modiodal®)

J'avais abordé précédemment le fait qu'il diminuait l'efficacité des pilules mini ou micro-dosées. C'est toujours le cas, mais ce que je ne savais pas c'est que pour contrer cet effet, ils prescrivaient bien souvent double dose d'une pilule normo-dosées.

En fait, c'est surtout qu'il faut avoir une dose journalière d'au moins 50 µg d’ethinylestradiol. Sachant que pour atteindre ce niveau, il faut parfois doubler la pilule. Ce qui induit de doubler la dose des autres produits entrant dans la composition de la pilule. Et même en cas d'arrêt du traitement par modiodal, avant de retourner à une posologie "classique", il faut poursuivre à la même posologie pendant au moins 2 mois.

Beaucoup de femmes optent alors pour une autre méthode de contraception car prendre double dose cela induit quand même une dose d'hormones assez élevées.

Autre petite info :

Dans le cas d'un oubli et si la pilule du lendemain est nécessaire, là aussi il faut prendre le double sinon l'efficacité de celle-ci est moindre. Mais je ne suis pas certaines que les pharmaciens sont au courant de cette particularité.

- Un petit nouveau parmi les traitements possibles : Le pitolisant (Wakix®)

Il est donné lorsque les autres traitements ne conviennent pas.
Il se trouve sur le marché depuis la fin de l'année 2016.

Son mécanisme d'action est le suivant :

Mécanisme d'action (source : le vidal - https://www.vidal.fr/substances/24219/pitolisant/)

Wakix est un antagoniste/agoniste inverse très puissant, sélectif et actif par voie orale du récepteur H3 de l'histamine. En bloquant ces récepteurs, il renforce l'activité des neurones histaminergiques cérébraux, un système d'éveil majeur dont les projections s'étendent sur l'ensemble du cerveau. Wakix stimule indirectement la libération d'acétylcholine, de noradrénaline et de dopamine dans le cerveau. Cependant, contrairement aux psychostimulants tels que les amphétamines, Wakix n'induit aucune libération de dopamine dans le complexe striatal, dont le noyau accumbens.

Petite remarque : c'est un médicament qui doit être arrêté avant un projet de grossesse et pendant toute la grossesse également. Il y a eu 1 cas de malformation (ou plus je ne sais plus) chez la rate lors des tests réalisés avant la mise sur le marché du produit. Et même s'il y a déjà eu des "bébés wakix" comme ils sont appelés qui n'ont heureusement pas eu de séquelles, ils restent très prudents à ce sujet.


Autres traitements

D'autres traitements sont actuellement en cours d'études ou de tests dont un super modiodal.

Je pense qu'il s'agit de l'étude clinique actuellement en cours (ou des patients sont recherchés pour faire partie des tests) et portés par Theranexus avec des effets aussi sur les personnes atteintes de la maladie de Parkinson et dont le sommeil se trouve fortement perturbé.

Vous pouvez trouver plus d'information sur le lien suivant :

http://www.anc-narcolepsie.com/appel-a- ... -clinique/

Ils ont cité d'autres noms de médicaments en projet, mais ils sont passés tellement vite dessus que je ne pourrais vous en dire plus. A part qu'ils font des recherches et que ça avance.... doucement... mais ça avance quand même.

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La louve
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Re: La Narcolepsie

Message par La louve » sam. 24 févr. 2018 19:57

Merci Loups ! Super clair !
Que les petites filles "surdouées" adviennent (...) que l'autorisation leur soit donnée de prendre place, sans attendre d'être parfaites pour se sentir le droit d'exister. Gianola, Les "surdoués" & les autres-Penser l'écart

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